По статистике, риск заболевания увеличивается в 2−3 раза у женщин, чьи близкие родственницы болели раком молочной железы. Причём, чем больше членов семьи болели, тем выше риск развития новообразования. В целом до 10% случаев рака молочной железы являются наследственно-обусловленными. Однако важно понимать разницу между терминами, которые часто используют как синонимы.

Семейный рак: ситуация, когда в семье зафиксировано несколько случаев онкологических заболеваний, но конкретная генетическая мутация при лабораторных обследованиях не выявляется. Это может быть связано с неустановленными пока генами, особенностями образа жизни семьи или случайным стечением обстоятельств.

Наследственный рак: заболевание, развитие которого напрямую связано с передачей из поколения в поколение мутации в гене. Чаще всего (в 5−7% случаев) речь идет о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2. Если такая поломка обнаружена, вероятность возникновения рака молочной железы в течение жизни достигает 80%, а рака яичников — 30−60%. Наследовать мутацию можно как от матери, так и от отца.

Гены BRCA1 и BRCA2 в норме отвечают за регуляцию роста здоровых клеток молочной железы и предотвращают образование злокачественных опухолей. Если в структуре гена происходит «поломка» (мутация), этот защитный механизм отключается, и клетки могут начать бесконтрольно делиться.

Для выявления генетических мутаций сегодня применяются два основных метода лабораторной диагностики:

Особенности: тест ищет только конкретные, заранее заданные, самые частые для российской популяции мутации.

Плюсы: доступность в большинстве лабораторий, высокая скорость выполнения и более низкая стоимость.

Минусы: метод «видит» только то, что запрограммировано искать. Если у пациентки редкая или ранее неизвестная мутация, ПЦР-тест покажет отрицательный результат, хотя генетическая поломка объективно присутствует.

Особенности: современный алгоритм, который позволяет полностью «прочитать» нуклеотидную последовательность генов BRCA1 и BRCA2.

Плюсы: максимальная информативность. NGS позволяет выявить преимущественное большинство мутаций в генах, но не все. В некоторых случаях требуются дополнительные тесты.

Минусы: технологическая сложность анализа, высокая стоимость и более долгие сроки выполнения.

Скрининг, т. е. регулярные обследования, представляет общепринятую стратегию ранней диагностики злокачественных опухолей. Если вы находитесь в группе высокого риска, план индивидуального скрининга необходимо разрабатывать вместе с врачом-онкомаммологом, генетиком и иногда другими специалистами узкого профиля. В зависимости от нарушенного гена, алгоритм скрининга будет отличаться, что связано с различным уровнем риска рака и других затрагиваемых органов-мишеней. На сегодня не существует унифицированного метода профилактики рака молочной железы у носителей мутаций в различных генах.

Если подтверждена мутация в генах BRCA1 или BRCA2, алгоритм диагностики значительно меняется, регулярные инструментальные обследования начинаются уже с 25 лет. Согласно методическим рекомендациям Московского общества медицинских генетиков, осмотр молочных желёз врачом-маммологом и ультразвуковое исследование молочных желёз следует проводить каждые 6 месяцев, начиная с 25 лет, и дополнительно:

• в возрасте 25–29 лет: МРТ молочной железы с контрастированием ежегодно (или маммография с томосинтезом, если проведение МРТ недоступно);
• в возрасте 30–75 лет: маммография с томосинтезом и МРТ молочной железы с контрастированием ежегодно;
• трансвагинальное ультразвуковое исследование в сочетании с определением СА-125 (опционально) в сыворотке крови ежегодно;
• возраст > 75 лет: в индивидуальном порядке.

На сегодня единственным методом профилактики возникновения рака молочной железы является риск-редуцирующая мастэктомия. В России применение такой методики возможно только у носительниц мутации в генах BRCA½. Эта операция позволяет снизить риск развития рака молочной железы у носителей мутации до 93%. В течение многих лет профилактические вмешательства выполнялись исключительно у женщин при уже возникшем раке молочной железы. 

Совсем недавно хирургическое удаление молочных желёз с целью профилактики включено в российские клинические рекомендации для женщин без злокачественных опухолей в анамнезе при мутациях в генах BRCA½. Также у данной группы женщин возможно проведение риск-редуцирующей тубовариоэктомии — хирургической операции по одновременному удалению маточной трубы и яичника. Проводить описанные операции целесообразно в крупных онкологических центрах после полноценного обследования, но ни подобное обследование, ни операции в ОМС не включены. 

Кроме того, стоит помнить, что риск развития опухоли не является абсолютным, и для объективной оценки пользы от проведения оперативного вмешательства рекомендовано обратиться за консультацией к онкологу, гинекологу, хирургу и генетику.

В России молекулярно-генетическое тестирование на выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2 можно сделать бесплатно по полису ОМС. Однако важно знать: государственная программа в первую очередь ориентирована на пациентов с уже подтверждённым онкологическим диагнозом. Для них этот анализ критически важен, так как напрямую влияет на тактику хирургического вмешательства и выбор таргетной терапии.

Пациент имеет право на бесплатный анализ по ОМС при диагнозе «рак молочной железы (РМЖ)» или «рак яичников», если выполняется хотя бы одно из клинических условий:

• Возраст на момент постановки диагноза — до 50 лет. 
• Установлен диагноз «трижды негативный рак молочной железы» (ТНРМЖ) в возрасте до 60 лет.
• Диагностирован двусторонний (билатеральный) или первично-множественный рак.
• Отягощённый семейный анамнез: у кровных родственников 1-й или 2-й линии (мать, сестра, бабушка, тетя) был диагностирован РМЖ или рак яичников.
• В семье есть случаи рака поджелудочной железы, предстательной железы или молочной железы у мужчин.

Для здоровых женщин, которые хотят узнать свой генетический статус из-за случаев рака в семье, бесплатное тестирование по ОМС не предусмотрено. В таких случаях медицинский алгоритм следующий: сначала тестирование проходит заболевший родственник. Если у него выявляют мутацию, здоровым членам семьи следует обратиться к генетику, он определит, какой тест сделать. Родственники смогут сделать прицельный тест именно на конкретную мутацию. 

1. Обратитесь к лечащему врачу-онкологу в поликлинике или онкодиспансере по месту прикрепления.

2. Получите направление по форме 057/у-04. В документе должно быть чётко указано необходимое исследование (например, «Анализ мутаций в генах BRCA½ методом ПЦР»). Если ПЦР-тест был выполнен ранее и дал отрицательный результат, но клиническая картина указывает на вероятность наличия мутации, врач выписывает направление на углублённое исследование методом NGS.

3. Соберите пакет документов: копии паспорта, СНИЛС, полиса ОМС (с двух сторон), а также выписку из медицинской карты с гистологическим заключением и само направление 057/у-04.

4. Сдайте кровь. Во многих регионах биоматериал забирают в местном онкодиспансере, после чего медучреждение само отправляет образцы в крупные федеральные лаборатории (например, в рамках всероссийской программы cancergenome). Срок ожидания результата составляет до 35 календарных дней.

Если вы не подходите под критерии ОМС, генетический тест можно пройти в любой крупной сетевой лаборатории или профильном медико-генетическом центре. Направление от врача для сдачи крови не требуется.

1. Выбор метода. Важно помнить, что причиной заболевания родственников могут быть поломки не только в генах BRCA½. Для того, чтобы выполнить оптимальный объём генетического тестирования, рекомендована консультация генетика. Он подберёт необходимые тесты. Обычно для начала сдают базовый ПЦР-тест на самые частые мутации генов BRCA½. Если есть признаки наследственной формы заболевания, а ПЦР ничего не выявил, генетик рекомендует провести полное секвенирование генов методом NGS.

2. Подготовка. Строгих ограничений нет. Биоматериалом является венозная кровь (иногда буккальный эпителий — слой клеток на внутренней поверхности щёк и губ). Сдавать кровь натощак не обязательно, фаза менструального цикла, приём пищи, гормональных препаратов или какие-то другие события (за исключением пересадки костного мозга) на структуру ДНК не влияют.

3. Дальнейшие шаги. С готовым результатом (особенно если выявлена мутация) необходимо обратиться к врачу-онкогенетику и онкомаммологу для интерпретации данных и составления чёткого, персонализированного плана профилактического наблюдения.

Знание своего генетического риска — это не повод для паники, а рабочий инструмент контроля над собственным здоровьем. Ранняя диагностика позволяет вовремя выявить заболевание и приступить к лечению. При обнаружении рака груди на ранней стадии лечение проходит легче, а его эффективность выше.

Если у вас остались вопросы или вы испытываете тревогу, Благотворительный фонд помощи женщинам с онкологическими заболеваниями «Дальше» предоставляет все необходимые ресурсы:

• На горячей линии опытные специалисты помогут сориентироваться и понять, какое обследование необходимо именно вам 8−800−707−44−03.
• На сайте онлайн-центра поддержки по вопросам рака груди vmesteplus.ru пациенты и их близкие могут записаться на индивидуальные консультации и присоединиться к профильным школам, в том числе посетить лекции онкогенетика. 
• Оценить свой индивидуальный уровень риска можно с помощью диагностического калькулятора на сайте dalshefond.ru.